染色体倒转是怎么回事?

染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。

染色体倒转有哪些种类:大致可分为两种

1.臂内倒位:倒位区段发生在染色体某一臂上。

2.臂间倒位:倒位区段涉及染色体2个臂,倒位区段内有着丝点。

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所谓臂间倒位,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接,从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。

很多染色体都可以发生臂间倒位,以9号染色体较为常见,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。

9号染色体臂间倒位是较常见的倒转

虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0% 。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 。

9号染色体臂间倒位会产生哪些危害?

9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态,其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位,当个体受到不良刺激时,会给细胞分裂带来直接影响,造成同源染色体配对难,从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍,出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现,符合一般染色体臂间倒位的遗传效应。

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没有丢失遗传物质,为什么会产生染色体的疾病

虽没有遗传物质的丢失,但是由于遗传密码顺序被打乱导致很多信息出现错误。倒位的片段越短,影响反而越大,与自然流产的关系也是肯定的。

这一疾病是怎么异常给下一代的?

携带者当其细胞减数分裂时,按同源染色体节段相互配对,形成特有的倒位环,在环内进行交换可产生四种不同配子,一种正常,一种倒位携带者,另两种为部分重复和部分缺失。

前两种与正常者受精后发育成一种是正常,另一种是携带者,后两者为不平衡配子,胚胎很难存活,将导致流产,死胎或发育成为先天缺陷胎儿。所以子代25%正常,25%携带。

选择试管婴儿也是一种方法,有哪些注意点呢?

如果自然怀不了做试管的话,较好还是做第三代就是PGD,选择染色体正常的胚胎放进去吧。否则即使怀了也容易流产。

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